Thalassemieën

Etiologie

Alfa-thalassemie-syndromen

• Stille drager ( 3 alfaglobinegenen, normale hematocriet )
• Alpha thalassemie minor of trait ( 2 genen, hematocriet 32-40%, MCV 60-75 )
• Hemoglobine H-ziekte ( 3 genen, hematocriet 22-32%, MCV 60-70 )
• Hydrops fetalis ( 0 genen )

Bèta-thalassemie-syndromen

• Beta thalassemie minor
• Beta thalassemie intermedia
• Beta thalassemie major

DDx

• Bloedarmoede door ijzertekort
• Andere hemoglobinopathie, bijv. Sikkelthalassemie, hemoglobine C-aandoeningen
• Sideroblastaire bloedarmoede
• Bloedarmoede van chronische ziekte